Tipare genetice ar putea explica de ce unii tineri fără comorbidităţi suferă forme de COVID-19 grave (studiu)
O echipă de cercetare internaţională a identificat tipare genetice care ar putea explica de ce unele persoanele tinere şi sănătoase dezvoltă forme de COVID-19 grave şi potenţial letale.
Autorii cercetării, publicată în revista Science Translational Medicine şi rezumată marţi de agenţia EFE, amintesc că, deşi COVID-19 a provocat un număr enorm de decese în lumea întreagă, mulţi dintre determinanţii moleculari ai acestei boli rămân un mister.
De pildă, comunitatea ştiinţifică încă investighează de ce unii pacienţi dezvoltă insuficienţă pulmonară şi ajung la ATI, în timp ce alţii suferă doar o formă uşoară de boală sau chiar una asimptomatică.
Pacienţii cei mai vulnerabili în faţa COVID-19 sunt vârstnicii şi cei cu comorbidităţi (diabet, cancer etc.), idee care a ghidat campaniile de vaccinare. Totuşi, pot să apară şi alte cazuri critice, inclusiv la adulţii mai tineri fără comorbidităţi şi care aparent nu se deosebesc între ei sub aspectul condiţiei medicale.
Pentru a înţelege acest fenomen, Raphael Carapito, de la Universitatea din Strasbourg (Franţa), şi colegii săi din cadrul unei echipe de cercetare au efectuat o analiză multiomică - detectarea simultană a variaţiilor genetice şi a expresiei proteinelor - combinată cu inteligenţa artificială pe o cohortă de 72 de pacienţi francezi cu vârste sub 50 de ani, care au fost spitalizaţi cu COVID-19 şi nu aveau comorbidităţi.
Au fost examinate probe de sânge de la 47 de pacienţi COVID-19 în stare critică ce au necesitat ventilaţie mecanică la ATI, de la 25 de pacienţi care nu erau în stare critică şi 22 de indivizi sănătoşi.
Pacienţii în stare critică au prezentat un proces inflamator mai puternic, o coagulare sangvină sporită şi o intensificare importantă a activităţii a cinci gene.
Semnătura genetică mai proeminentă legată de forma critică de COVID-19 a fost o expresie sporită a genei ADAM9, semnătură validată şi de o cohortă separată de 81 de cazuri critice de COVID-19 şi de 73 de cazuri vindecate.
Cercetătorii au mai descoperit că inactivitatea genei ADAM9 în celulele epiteliale pulmonare infectate cu SARS-CoV-2 a încetinit replicarea acestui coronavirus, fapt ce sugerează că această genă ar trebui studiată mai aprofundat ca posibil obiectiv terapeutic.
''Oferind o viziune asupra unei întrebări importante fără răspuns în pandemia aflată în desfăşurare, rezultatele acestui studiu pe 72 de pacienţi ar putea servi ca bază pentru investigarea unor noi strategii de diagnostic, prognostic şi tratament a bolii'', notează revista Science Translational Medicine.AGERPRES
