Alyssa, o adolescentă din Marea Britanie a fost vindecată de cancer, declarat de medici incurabil, după prima utilizare a unui nou tip de medicament revoluționar. Niciun alt tratament nu a funcționat în cazul Alyssei, care fusese diagnosticată cu leucemie.

Medicii de la spitalul Great Ormond Street Hospital au folosit un tratament care se bazează pe „editarea bazei” și s-au folosit de ingineria biologică pentru a dezvolta un medicament viu, notează BBC.

Șase luni mai târziu, cancerul a fost nedetectabil, dar Alyssa este în continuare monitorizată în cazul în care acesta revine.

Alyssa, care are 13 ani și este din Leicester, a fost diagnosticată cu leucemie acută limfoblastică cu celule T în luna mai a anului trecut.

Celulele T ar trebui să fie gardienii organismului - căutând și distrugând amenințările - dar pentru Alyssa ele au devenit pericolul și creșteau necontrolat. Cancerul ei era agresiv. Chimioterapia și apoi un transplant de măduvă osoasă nu au reușit să elimine cancerul din corpul fetei.

Fără medicina experimentală, singura opțiune rămasă ar fi fost doar să o facă pe Alyssa să se simtă cât mai confortabil posibil.

„În cele din urmă aș fi murit”, a spus Alyssa. Mama ei, Kiona, a declarat că în această perioadă a anului trecut se temea de Crăciun, „gândindu-se că este ultimul nostru moment cu ea”. Și apoi „a plâns pur și simplu” la cea de-a 13-a aniversare a fiicei sale, în ianuarie.

Ceea ce s-a întâmplat în continuare ar fi fost de neconceput cu doar câțiva ani în urmă și a fost posibil datorită progreselor incredibile în domeniul geneticii.

Pe ce s-a bazat tratamentul și cum a funcționat

Echipa de la Great Ormond Street a folosit o tehnologie numită „editarea bazei”, care a fost inventată în urmă cu doar șase ani.

Bazele sunt limbajul vieții. Cele patru tipuri de baze - adenină (A), citozină (C), guanină (G) și timină (T) - sunt elementele constitutive ale codului nostru genetic. La fel cum literele din alfabet silabisesc cuvinte purtătoare de sens, miliardele de baze din ADN-ul nostru silabisesc manualul de instrucțiuni pentru corpul nostru.

Editarea bazelor le permite oamenilor de știință să se apropie de o parte precisă a codului genetic și apoi să modifice structura moleculară a unei singure baze, transformând-o în alta și schimbând instrucțiunile genetice.

Echipa numeroasă de medici și oameni de știință a folosit acest instrument pentru a crea un nou tip de celule T capabile să vâneze și să ucidă celulele T canceroase ale Alyssei.

Au început cu celule T sănătoase care proveneau de la un donator și au început să le modifice.

Prima modificare de bază a dezactivat mecanismul de direcționare a celulelor T, astfel încât acestea să nu mai atace corpul Alyssei. A doua a eliminat un marcaj chimic, numit CD7, care se află pe toate celulele T.

A treia modificare a fost o mantie de invizibilitate care a împiedicat celulele să fie ucise de un medicament de chimioterapie.

Etapa finală a modificării genetice a instruit celulele T să pornească la vânătoare de orice lucru cu marcajul CD7, astfel încât să distrugă toate celulele T din corpul ei - inclusiv cele canceroase. De aceea, acest marcaj trebuie să fie eliminat din terapie - altfel s-ar autodistruge.

Dacă terapia funcționează, sistemul imunitar al Alyssei - inclusiv celulele T - va fi reconstruit cu ajutorul celui de-al doilea transplant de măduvă osoasă.

Când ideea a fost explicată familiei, mama fetiței, Kiona, s-a întrebat dacă acest lucru chiar este posibil. Alyssa a fost cea care a decis să fie prima care urmează această terapie experimentală - care conținea milioane de celule modificate - în luna mai a acestui an.

„Este prima pacientă care a fost tratată cu această tehnologie”, a declarat profesorul Waseem Qasim, de la UCL și Great Ormond Street.

El a spus că această manipulare genetică este un „domeniu științific care evoluează foarte rapid”, cu un „potențial enorm” pentru o serie de boli.

Cu toate acestea, Alyssa a rămas vulnerabilă la infecții, deoarece celulele proiectate au atacat atât celulele T canceroase din corpul ei, cât și pe cele care o protejează de boli.

După o lună, Alyssa a intrat în remisie și a primit un al doilea transplant de măduvă osoasă pentru a-și reface sistemul imunitar.

Alyssa a petrecut 16 săptămâni în spital și nu a putut să-și vadă fratele, care încă mergea la școală și ar fi putut aduce germeni.

Au existat îngrijorări după ce la controlul de trei luni s-au găsit din nou semne ale cancerului. Dar cele mai recente două controale au fost bune.

„Înveți să apreciezi fiecare lucru mărunt. Sunt atât de recunoscătoare că sunt aici acum. Este o nebunie. Este pur și simplu uimitor că am reușit să am această oportunitate, sunt foarte recunoscătoare pentru ea și va ajuta și alți copii, de asemenea, în viitor”, a spus Alyssa.

Ea abia așteaptă Crăciunul, să fie domnișoară de onoare la nunta mătușii sale, să se urce din nou pe bicicletă, să se întoarcă la școală și „să facă lucruri normale”.

Familia speră ca boala să nu se mai întoarcă niciodată, dar sunt deja recunoscători pentru timpul pe care l-au câștigat.

„A avea acest an în plus, aceste ultime trei luni în care a fost acasă, a fost un cadou în sine”, a spus Kiona.

„Mi-e destul de greu să vorbesc despre cât de mândri suntem. Când vezi prin ce a trecut și vitalitatea cu care a trecut prin fiecare situație, este extraordinar”, a spus tatăl fetei.

Majoritatea copiilor cu leucemie răspund la tratamentele principale, dar se crede că foarte mulți oameni ar putea beneficia de această terapie.

Alyssa este doar prima dintre cele 10 persoane cărora li se va administra medicamentul în cadrul unui studiu clinic.

Dr. Robert Chiesa, de la departamentul pentru transplanturi de măduvă osoasă de la Great Ormond Street Hospital, a declarat: „Este extrem de interesant. Evident, acesta este un domeniu nou în medicină și este fascinant faptul că putem redirecționa sistemul imunitar pentru a lupta împotriva cancerului.”

Tehnologia, însă, reprezintă doar suprafața a ceea ce ar putea realiza această „editare a bazei”.

Dr. David Liu, unul dintre inventatorii tehnologiei, a spus că este „puțin suprarealist” faptul că oamenii sunt tratați la doar șase ani de la inventarea tehnologiei.

În terapia Alyssei, fiecare editare a bazelor a implicat ruperea unei secțiuni de cod genetic, astfel încât aceasta să nu mai funcționeze. Dar există și aplicații mai nuanțate, în care, în loc să oprești o instrucțiune, poți repara una defectă. Anemia secerătoare, de exemplu, este cauzată de o singură modificare de bază care ar putea fi corectată.

Prin urmare, există deja teste de editare a bazelor în curs de desfășurare în cazul anemiei celulelor secerătoare, precum și în cazul colesterolului ridicat, care se întâlnește în familie, și în cazul tulburărilor de sânge beta-talasemie.

Dr. Liu a declarat că „aplicațiile terapeutice ale editării bazelor sunt abia la început” și că este „o onoare să fac parte din această eră a editării terapeutice a genelor umane”, deoarece știința face acum „pași importanți pentru a prelua controlul asupra genomului nostru”.