A crescut numărul cancerelor

Prima specialitate medicală este ginecologia, cu 65% din cereri, urmată de oncologie şi de psihiatrie, pacienţii fiind interesaţi de riscul de a face o formă de boală din acest spectru medical, dar şi de posibilitatea unui tratament ţintit.

„Având în vedere ultimii 2 ani de pandemie, care au scăzut cifrele în materie de screening, asistăm la o creştere a cazurilor de cancer atât în România, căt şi în alte ţări din Europa. Testele genetice pot juca un rol-cheie aici. Practic, în urma unui astfel de test, pacienţii pot afla dacă au o predispoziţie spre un anumit tip de cancer, putând să intre în programe de screening dedicate nevoilor lor. Astfel, la declanşarea unui anumit tip de cancer, acesta va fi depistat într-un stadiu incipient, când cresc şansele de vindecare şi tratamentele pot fi mai puţin invazive”, a explicat Raluca Prodan, director general al laboratoarelor Genetic Center.

Testare înainte de administrarea terapiei

Trendul românesc se înscrie într-o tendinţă internaţională comună, explică specialiştii. „Tendinţa este evidentă, pentru că după ce a fost finalizat proiectul genomului uman, în 2003, din ce în ce mai multe informaţii despre boli s-au aflat – fie că sunt boli care pot apărea în timpul sarcinii, fie că e vorba de anumite tipuri de cancer, boli psihice sau cardiovasculare – şi ele au fost înţelese prin prisma modificărilor la nivelul genelor, la nivelul ADN-ului”, a explicat dr. Marius Geantă, preşedintele Centrului pentru Inovaţie în Medicină.

În consecinţă, s-au dezvoltat şi teste care pun în evidenţă respectivele modificări şi, în multe dintre cazuri, şi terapii. „Aici, exemplul cel mai bun este oncologia, unde în ultimii ani, medicamentele aprobate atât în Europa, cât şi în SUA au, în proporţie de 75%, în prospectul lor, informaţii valoroase prin prisma geneticii. Adică, informaţii despre un anumit profil genetic care ar trebui să fie testat înainte de administrarea respectivului medicament. Cumva, o mare parte din cererea de teste pe partea de oncologie vine din nevoia de a administra tratamente moderne care au nevoie de această testare pentru a le alege”, mai spune dr. Geantă.

Şi tratamentele vechi, precum chimioterapia, pot beneficia de pe urma testării genetice, adaugă specialistul: „Se fac sau ar trebui făcute aşa-numitele teste de farmacogenetică în urma cărora poţi să decizi dacă un pacient are nevoie de chimioterapie sau nu şi de ce tip de chimioterapie. Tot în zona de oncologie sunt cunoscute testările pentru genele BRCA1 şi BRCA2, care dacă au mutaţii se asociază în proporţie de 80% cu un risc crescut de cancer de sân, de ovare, iar la bărbaţi, cu cancerul de prostată”.

E nevoie de un subprogram de medicină personalizată

În România, astfel de testări nu sunt gratuite. „În contextul Planului naţional pentru controlul cancerului, ar trebui să spunem că el va include un subprogram de medicină personalizată, finanţat de Casa de Asigurări de Sănătate”, subliniază specialistul.

În acest moment, subprogramul se află în fază incipientă, dar va include şi astfel de testări în scop preventiv sau în vederea selectării tratamentului. „Acum, testările în vederea selectării tratamentelor sunt susţinute de companiile farma şi au mai fost nişte programe derulate de Primăria Capitalei”, mai spune dr. Marius Geantă.

Teste care arată sănătatea fătului

Din punct de vedere demografic, cele mai multe cereri de testare vin din rândul femeilor – 80% din teste fiind solicitate de acestea, faţă de 20% procentul reprezentat de bărbaţi. Vârsta pacienţilor cu cele mai multe cereri de teste genetice se situează între 25-35 de ani. Principalul motiv pentru care femeile apelează la teste genetice este acela de a afla informaţii despre sănătatea viitorului bebeluş. „Acestea nu sunt gratuite. Există teste avansate care pot oferi un profil de risc sau de siguranţă. Sindromul Down este un exemplu clasic de sindrom care poate fi pus în evidenţă de o astfel de testare. Şi mai este un avantaj aici – alternativa la testele genetice care presupun de fapt recoltarea de sânge după care la persoana respectivă se întoarce un raport medical – e realizarea dublului test din lichidul amniotic, o procedură ce presupune un disconfort mai mare şi presupune şi nişte riscuri medicale, de aceea nu e tot timpul preferată”, explică medicul.

Ce ar fi important de ştiut referitor la testările pentru a depista riscurile de boală ale nou-născuţilor este că ar fi nevoie de o consiliere genetică şi psihologică profesionistă. „Pentru că, de multe ori, datele nu sunt în alb şi negru şi te poţi plasa cu rezultatele într-o zonă de incertitudine care creează o anxietate la fel de mare ca un rezultat nefavorabil. Şi de aceea o astfel de persoană care face testul trebuie bine consiliată de personalul medical care să-i seteze corect aşteptările, ulterior să o asiste în interpretarea rezultatelor şi conduita care urmează. Pentru că sarcina e o perioadă cu mare încărcătură emoţională”, atrage atenţia dr. Marius Geantă.

Ce pot arăta testele în psihiatrie şi cardiologie

În psihiatrie, cea mai importantă este testarea în vederea setării tratamentului ţintit mai ales în depresie, adaugă specialistul: „Aici se practică încercare-eroare şi sunt multe clase de medicamente şi multe medicamente şi, de multe ori, nu ştii de ce o persoană răspunde la tratament şi alta, nu. Căile metabolice ale medicamentelor antidepresive sunt implicate în anumite structuri codificate genetic şi testând genetic genele pentru respectivii cromozomi poţi să-ţi dai seama dacă persoana respectivă, de exemplu, va răspunde sau nu la tratament, dacă va metaboliza mai repede sau mai încet un anumit tip de tratament – şi asta duce la adaptarea dozei. Iar raţionamentul acesta este valabil şi pentru zona cardiovasculară, pentru tratamentul cu statine, de exemplu. Acum, avem teste genetice care pot arăta riscul de apariţie a miopatiei – care duce la dureri musculare – şi la fel tratamentul cu clopidogrel post-infarct – există teste care arată dacă persoana respectivă va răspunde sau nu la tratament, şi cifrele ne arată că 30% nu răspund, de fapt. Nerăspunzând la tratament, sunt la risc de a fac un nou infarct miocardic. Pe când, aplicând un test de farmacogenomică după ce persoana a făcut un infarct miocardic, poţi să alegi sau nu tratamentul cu clopidogrel. Dacă nu răspunde, ai alte clase de tratament”, conchide medicul.

Statisticile medicale evidenţiază existenţa a 6.000-8.000 de boli genetice rare cunoscute. Anual, în România, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afecţiuni genetice. Alţi circa 11.000 vor manifesta o boală de cauză genetică până la vârsta de 25 de ani. Anomaliile congenitale afectează aproximativ 2% dintre nou-născuţi.