O femeie are doi cromozomi X, în timp ce bărbatul are un cromozom X și unul Y. Conform Medline Plus, în fiecare celulă, oamenii au 23 de perechi de cromozomi, dintre care heterozomii reprezintă o pereche. Cromozomul X, care numără în jur de 155 de milioane de perechi de baze ADN, reprezintă circa 5% din totalul ADN-ului din celule, relatează Deseret News.

Cromozomul Y se întinde pe mai mult de 59 de milioane de perechi de ADN (perechi de baze) și reprezintă aproape 2% din totalul ADN-ului din celule.

Totuși, conform The Conversation , cromozomul Y se află într-un proces de degradare îngrijorător. Aceeași sursă precizează că, de-a lungul anilor, cromozomul Y a suferit o mulțime de modificări.

Cromozomii sexuali au fost inițial o pereche de cromozomi tipici XY, o trăsătură care se observă încă la păsări și reptile. Chiar și la monotreme, cum ar fi ornitorincii și echidnele, cromozomii XY sunt obișnuiți.

În ultimii 166 de milioane de ani, cromozomul Y uman a pierdut majoritatea celor 1.600 de gene ale sale , cu o rată de aproape 10 la fiecare milion de ani. În acest ritm, se așteaptă ca cromozomul Y să dispară în aproximativ 4,5 milioane de ani.

Acest lucru nu este deloc surprinzător, conform sursei citate. Este ceva obișnuit ca cromozomii sexuali să se descompună în timp. „Dobândirea unei gene care determină sexul este «sărutul morții» pentru un cromozom, deoarece alte gene din apropiere de Y evoluează cu o funcție specific masculină, iar aceste gene sunt menținute împreună prin eliminarea schimbului cu X."

Acest lucru înseamnă că cromozomul Y nu poate schimba ADN-ul necorespunzător cu cromozomul X, ceea ce face dificilă eliminarea mutațiilor sau a ADN-ului necorespunzător.

„Bietul cromozom Y este, de asemenea, dezavantajat deoarece se află în testicule la fiecare generație", continuă The Conversation. „Acesta este un loc periculos pentru că celulele trebuie să se dividă de mai multe ori pentru a produce spermă, așa că mutațiile sunt mult mai frecvente".

Ce s-a ales de cromozomii Y ai animalelor

Anumite specii de șoareci de câmp din Europa de Est și de șobolani spinoși din Japonia au fost martorii dispariției complete a cromozomului Y și a genei SRY, care ajută la determinarea sexului masculin la anumite specii de animale. La aceste specii, cromozomul X rămâne, fiind prezent în doză simplă sau dublă atât la masculi, cât și la femele, conform Science Alert.

În cadrul unui studiu publicat de PNAS, biologul Asato Kuroiwa de la Universitatea Hokkaido și echipa sa au descoperit că marea majoritate a genelor prezente inițial pe cromozomul Y al șobolanilor spinoși au fost găsite pe alți cromozomi. Totuși, au întâmpinat dificultăți în găsirea genei SRY.

În anul 2022, ei au izbutit să identifice secvențe de ADN prezente la șobolanii masculi, dar nu și la femele. După ce au analizat atent secvențele, au descoperit, totodată, o mică diferență în apropierea genei numite SOX9. Această genă îi spune organismului cum să producă o proteină importantă pentru dezvoltarea testiculelor, conform studiului.

Oamenii de știință sunt de părere că această parte de ADN suplimentară este un fel de întrerupător care activează SOX9, chiar și fără gena SRY. Pentru a-și verifica ideea, ei au introdus acest ADN suplimentar în șoareci și au descoperit că acesta a făcut ca SOX9 să funcționeze mai bine.

Acest lucru înseamnă că, chiar și fără SRY, SOX9 își poate face treaba, datorită acestei mici bucăți de ADN în plus, potrivit studiului.

Există speranță?

The Conversation menționează că echipa biologului David Page din Boston este un susținător puternic al durabilității cromozomului Y.

Ei subliniază că, deși cimpanzeii au pierdut unele gene de când oamenii și cimpanzeii au avut un strămoș comun în urmă cu 5 milioane de ani, oamenii nu au suferit pierderi semnificative de gene. De fapt, pe parcursul celor 25 de milioane de ani de când oamenii s-au deosebit de maimuțe, oamenii au pierdut foarte puține gene.

„Există gene pe cromozomul Y care sunt active în fiecare colțișor al corpului. Pielea, sângele, creierul, plămânii - oricare ar fi. Se pare că sunt un fel de antreprenori globali în cadrul genomului uman. Sunt un fel de reglatori principali", a declarat Page pentru NPR.

Dispariția cromozomului și bolile la bărbați

Jan Dumanski, de la Universitatea Uppsala din Suedia, a spus pentru NPR că ar putea exista o legătură între cromozomul Y și cancer.

O analiză făcută publică de National Library of Medicine a arătat că pierderea cromozomului Y ar putea duce, de asemenea, la un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer, cancer și boli cardiovasculare.

Această cercetare nu include date privind starea de sănătate care să arate ce s-ar întâmpla dacă genele de pe cromozomul Y ar fi mutate pe un alt cromozom, așa cum s-a întâmplat în cazul șobolanilor spinoși din studiul lui Kuroiwa.