Cercetătorii au găsit o legătură directă între anumite gene și anumite zone ale creierului care sunt responsabile pentru funcții specifice, precum memoria, mișcarea sau chiar comportamentul adictiv.

Tratamente personalizate pentru afecțiuni neurologice, precum Alzheimer sau Parkinson. Foto: Ahivă

Prin intermediul unei analize genetice exhaustive a structurii cerebrale, oamenii de știință au identificat 254 de variante genetice care joacă un rol esențial în dezvoltarea și funcționarea unor regiuni cerebrale-cheie. Această descoperire revoluționară deschide noi perspective în înțelegerea și tratarea unei game largi de afecțiuni neurologice, de la boli neurodegenerative precum Alzheimer și Parkinson până la tulburări psihiatrice precum schizofrenia și tulburarea bipolară, oferind astfel speranța unor terapii personalizate și mai eficiente în viitor.

Cercetătorii de la Universitatea din California de Sud și Institutul de Cercetări Medicale Queensland au identificat, în cadrul unui studiu internațional, sute de variante genetice care influențează o gamă largă de funcții cerebrale, de la memorie și învățare până la emoții și comportament. Această descoperire fundamentală ne apropie de o înțelegere mai profundă a modului în care genele noastre modelează cine suntem. Aceste descoperiri au fost publicate în revista Nature Genetics .

Cu sprijinul Facultății de Medicină Keck USC, consorțiul ENIGMA coordonează eforturile a peste 1000 de laboratoare din întreaga lume pentru a identifica variațiile genetice care influențează creierul.

„Se ştie că o mulţime de boli ale creierului sunt parţial genetice, dar din punct de vedere ştiinţific, dorim să găsim modificările specifice ale codului genetic care le cauzează”, a mărturisit Paul M. Thompson, directorul Institutului de neuroimagistică și informatică Mark și Mary Stevens al USC și cercetător principal pentru ENIGMA.

El a mai adăugat: „Prin desfăşurarea acestei cercetări în întreaga lume, începem să ne apropiem de ceea ce a fost numit „esenţa genetică a umanităţii”.

Identificarea diferențelor structurale ale creierului între grupuri de persoane cu afecțiuni neurologice diferite și grupuri de control permite oamenilor de știință să descopere care regiuni ale creierului sunt afectate în mod specific de anumite boli și, prin urmare, să înțeleagă mai bine cauzele acestora.

Prin identificarea genelor implicate, putem înțelege mai bine mecanismele biologice care stau la baza dezvoltării și funcționării normale a creierului, precum și modul în care aceste mecanisme sunt afectate în cazul bolilor.

Studiul a implicat colectarea de ADN și imagini RMN de înaltă rezoluție de la o cohorta de aproape 75.000 de indivizi, cu accent pe analiza detaliată a volumului diferitelor regiuni ale creierului profund.

Folosind o metodă statistică puternică cunoscută sub numele de GWAS, cercetătorii au descoperit gene specifice asociate cu diferențe în dimensiunea anumitor structuri cerebrale. Interesant, unele dintre aceste gene au fost legate de un risc mai mare de a dezvolta boala Parkinson și ADHD.

Miguel Rentería, profesor asociat de neurogenomică computaţională la Institutul de cercetări medicale Queensland (QIMR Berghofer) din Australia şi cercetător principal al studiului Nature Genetics a declarat: „Există dovezi puternice că ADHD şi Parkinson au o bază biologică, iar această cercetare este un pas necesar pentru înţelegerea şi, eventual, tratarea mai eficientă a acestor afecţiuni. Descoperirile noastre sugerează că influenţele genetice care stau la baza diferenţelor individuale în structura creierului pot fi fundamentale pentru înţelegerea cauzelor care stau la baza tulburărilor legate de creier”.

Studiul a investigat în detaliu volumul unor structuri cheie ale creierului profund , precum trunchiul cerebral, hipocampul, amigdala, talamusul, nucleul accumbens, putamenul, nucleul caudat, globus pallidus și diencefalul ventral.

Structurile subcorticale analizate sunt esențiale pentru o gamă largă de funcții cerebrale, de la formarea amintirilor și procesarea emoțiilor, până la controlul mișcării și răspunsul la stimuli din mediul înconjurător. GWAS a evidenţiat 254 de variante genetice asociate cu volumul creierului în aceste regiuni, explicând până la 10 % din diferenţele observate în volumul creierului între participanţii la studiu.

În timp ce studii precedente au subliniat rolul anumitor regiuni cerebrale în boli precum Parkinson, această nouă cercetare aduce o contribuție semnificativă prin identificarea variantelor genetice specifice care influențează dimensiunea și forma acestor regiuni, oferind astfel o bază genetică mai solidă pentru înțelegerea acestor boli.

„Această lucrare, pentru prima dată, indică cu exactitate unde acţionează aceste gene în creier”, oferind informaţii pentru intervenţii viitoare, a precizat Thompson, care este, de asemenea, profesor de oftalmologie, pediatrie, neurologie, psihiatrie şi ştiinţe comportamentale, radiologie, inginerie biomedicală şi inginerie electrică la facultatea de medicină Keck.

Cercetătorii subliniază că, deși rezultatele studiului sunt promițătoare, acestea indică doar o corelație între gene și volumul cerebral, iar nu o relație de cauzalitate. Sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma dacă aceste gene joacă un rol direct în apariția bolilor.