Retinoschiziul juvenil X-linkat este o boală genetică a retinei ale cărei simptome apar încă din copilărie, iar această afecțiune, de care suferă exclusiv băieții, afectează ambii ochi.

Doar băieții sunt afectați de această boală genetică rară. Sursa foto: arhivă

„Această tulburare afectează zona centrală a retinei numită maculă, care reprezintă stratul subțire de celule fotosensibile ce căptușește partea posterioară a globului ocular și care este responsabilă cu vederea centrală necesară pentru sarcini detaliate, precum cititul. În aproximativ 50% dintre cazuri este afectată și retina periferică. Este important de reținut că orice leziune la nivelul retinei afectează claritatea vederii, de multe ori iremediabil”, a explicart dr. Elena Avram, medic oftalmolog supraspecializat în afecțiuni oftalmologice genetice.

La nivel global, prevalența retinoschiziului juvenil este estimată la 1 din 5.000 până la 1 din 25.000 de bărbați. De ce apare această afecțiune? Au fost identificate aproximativ 200 de mutații în gena RS 1, genă care sintetizează o proteină numită retinoschizină și care este responsabilă de adeziunea celulelor retiniene. Mutațiile acestei gene au ca rezultat scăderea sau pierderea completă a retinoschizinei funcționale. Consecința? Se formează spații chistice în interiorul retinei care afectează acuitatea vizuală.

Simptomele bolii apar în copilărie

Boala este diagnosticată de obicei în jurul vârstei de 6,7 ani, atunci când băieții încep școala și devine evident faptul că întâmpină dificultăți în a citi. Fiecare pacient este unic și evoluția bolii este diferită. În timp ce unii pacienți prezintă simptome de la vârste fragede, alții descoperă că suferă de această boală la vârsta adultă. Acuitatea vizuală scade lent până la vârsta adolescenței, iar apoi, la majoritatea pacienților, se observă o perioadă de stabilitate până la vârsta adultă. În a patra sau a cinea decadă de viață se observă din nou o scădere semnificativă a acuității vizuale însoțită de apariția zonelor de atrofie retiniană și migrări pigmentare retiniene. Printre simptomele timpurii ale acestei boli se numără strabismul, hipermetropia, ambliopia (ochi leneș) dar și mișcări anormale, involuntare ale ochilor. Afecțiunea, netratată, poate duce la complicații severe care lasă pacientul fără vedere. Printre acestea: dezlipirea de retină.

Un diagnostic pe viață

Diagnosticul este pus în urma unui consult oftalmologic cu examen fund de ochi (vizualizarea retinei). În plus sunt necesare o serie de investigatii precum electroretinograma care evaluează funcționalitatea celulelor retiniene, tomografia în coerență optică de maculă și autofluorescența retiniană. Femeile purtătoare de această mutație genetică , deși nu prezintă simptome ale bolii, vor transmite afecțiunea copiilor. Respectarea tratamentului recomandat este obligatorie și are ca rol încetinirea evoluției afecțiunii,păstrarea unei vederi cât mai bune și prevenirea complicațiilor.