Rezultatele studiului vor permite specialiștilor să înceapă să studieze impactul unor astfel de mutații asupra dezvoltării bolilor scheletice și a tulburărilor de dezvoltare aferente.

Biologii moleculari și geneticienii din Statele Unite au identificat 145 de variații cheie ale genelor care afectează cel mai puternic dezvoltarea țesutului conjunctiv și a celulelor osoase la mamifere. Această descoperire a redus de mai multe ori numărul de regiuni ADN care se presupune că afectează lungimea corpului oamenilor și animalelor, scriu cercetătorii în revista Cell Genomics.

„Am încercat să izolăm variațiile cheie ale genelor care afectează dezvoltarea umană și formarea scheletului său, pentru care am comparat datele mai multor studii mari la nivelul genomului cu rezultatele experimentelor pe culturi de celule de condrocite de șoarece cu variații ale genelor mutante. Am fost capabil să izoleze 145 de gene care au influențat cel mai mult modelul de creștere al acestor celule în fazele timpurii și târzii de dezvoltare”, au scris cercetătorii.

La această concluzie a ajuns un grup internațional de geneticieni și biologi moleculari condus de Nora Renthal, cercetător la Universitatea Harvard (SUA). Ei au făcut această descoperire ca parte a unei serii de experimente pe scară largă și îndelungată pe care oamenii de știință le-au efectuat pe câteva zeci de mii de culturi de condrocite, celulele care formează baza țesutului osos.

Ca parte a acestor experimente, cercetătorii au modificat aleatoriu genele din condrocite folosind editorul genomic CRISPR/Cas9 și au urmărit modul în care apariția mutațiilor în diferite segmente de ADN a afectat creșterea și dezvoltarea celulelor țesutului osos. Acest lucru le-a permis lui Renthal și colegilor ei să selecteze variațiile genelor care ar putea afecta creșterea osoasă.

Cercetătorii au comparat setul acestor mutații cu rezultatele mai multor studii poligenomice mari (GWAS), ai căror autori nu numai că au analizat structura ADN-ului voluntarilor, ci au măsurat și creșterea acestora. Compararea acestor date a permis oamenilor de știință să identifice 145 de variații cheie ale genelor care au influențat cel mai puternic atât creșterea umană, cât și activitatea vitală a condrocitelor.

Izolarea acestui set de gene, notează Renthal și colegii ei, va permite cercetătorilor să înceapă să studieze modul în care mutațiile din aceste regiuni ADN afectează procesul de formare și creștere a scheletului în timpul dezvoltării fetale și al copilăriei. În plus, oamenii de știință intenționează să studieze impactul acestor mutații asupra dezvoltării bolilor scheletice și a tulburărilor de dezvoltare asociate.

Baza genetică a aspectului uman

În ultimii zece ani, oamenii de știință au început să studieze activ genele care determină sau influențează aspectul și structura feței și corpului. După cum arată descoperirile din ultimii ani, numărul acestor gene se apropie de câteva sute sau chiar mii. Unele dintre aceste gene, în special regiunile PAX1, DCHS2, RUNX2 și GLI3, afectează forma nasului, în timp ce alte variații afectează aspectul general al feței.

Chiar și mai multe variații ADN afectează înălțimea unei persoane. În total, de-a lungul anilor, oamenii de știință au reușit să identifice peste 700 de variații comune la aproximativ 400 de gene, a căror prezență sau absență explică aproximativ 20% din diferențele de înălțime ale indivizilor arbitrar. Tot în urmă cu cinci ani, biologii au descoperit 83 de mutații rare necunoscute anterior, care au afectat în mare măsură creșterea oamenilor.